Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Adrenogenitales Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mischkollagenose
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Mikroangiopathie, thrombotische
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Polyzythämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Adrenogenitales Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mischkollagenose
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Mikroangiopathie, thrombotische
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
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- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Polyzythämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik